Screening down- edwards- en patausyndroom

Aan het begin van de zwangerschap is het mogelijk om met de combinatietest of NIPT te laten onderzoeken of er aanwijzingen zijn dat jullie kind het downsyndroom, edwardssyndroom of patausyndroom heeft. Tijdens de eerste afspraak zullen we vragen of jullie behoefte hebben aan meer informatie over deze onderzoeken. Zo ja, dan plannen we tijdens de tweede controle tijd inplannen om deze onderzoeken toe te lichten en vragen hierover te beantwoorden.

De rest van deze pagina geeft meer informatie over deze prenatale screening en kan je, indien gewenst alvast doorlezen. Ook kan je de folders hierover vinden in onze Folderbibliotheek.

Combinatietest

De screening op het down-, edwards- en patausyndroom kan worden gedaan door middel van de combinatietest.
Deze test bestaat uit twee onderdelen:
– Bloedonderzoek bij de zwangere, dit wordt afgenomen tussen 9 en 14 weken zwangerschap
– Een echo om de nekplooi van de baby te meten, dit gebeurt tussen 11 en 14 weken.

De kosten van de screening worden niet vergoedt uit de basiszorgverzekering. De kosten hiervoor zijn €168,-. Mogelijk wordt de combinatietest wel (deels) vergoed als je aanvullend verzekerd bent.

Zoals benoemd, gaat het bij deze combinatietest om een kansberekening. Jullie krijgen dus geen zekere uitslag of jullie kindje één van de drie genoemde syndromen. De uitslag kan bijvoorbeeld zijn: een kans van 1 op 1200 (1:1200).

De screening kan jullie misschien geruststellen over de gezondheid van jullie baby, maar de uitslag kan jullie ook onzeker maken en voor moeilijke keuzes stellen. Jullie bepalen zelf of jullie deze screening willen en of jullie bij een ongunstige uitslag vervolgonderzoek willen laten doen (zie vervolgonderzoek).

NIPT studie

De NIPT is een test waarbij bloed van de zwangere wordt afgenomen en onderzocht. In het bloed van de moeder is ook DNA (erfelijk materiaal) van de placenta (moederkoek) aanwezig. Met de NIPT kan dit DNA van de placenta (wat meestal overeenkomst met het DNA van het kind) worden onderzocht op het downsyndroom, edwardssyndroom en patausyndroom. Het laboratorium onderzoekt dan of er teveel DNA van de chromosomen 21, 18 en 13 aanwezig is. Te veel DNA van deze chromosomen is een sterke aanwijzing voor één van de syndromen bij het ongeboren kind, echter nog niet 100% zeker. Als de test geen aanwijzingen geeft dat er sprake is van één van de drie syndromen, dan is voor meer dan 99% zeker dat het kindje het ook daadwerkelijk niet heeft. Geeft de testuitslag wel aan dat er aanwijzingen zijn voor één van de drie syndromen, dan is de kans aanwezig dat jullie kindje het toch niet heeft. Die kans dat het kindje het dan toch niet heeft is 25% bij downsyndroom, 76% bij edwardssyndroom en 77% bij patausyndroom. Vervolgonderzoek (vlokkentest of vruchtwaterpunctie) moet dan volledige zekerheid geven.

De kosten van de NIPT worden niet vergoedt uit de basiszorgverzekering. De kosten hiervoor zijn €175,-.

Vlokkentest

Bij de vlokkentest wordt er een beetje weefsel van de placenta uit de baarmoeder gehaald. Dit weefsel wordt onderzocht op chromosoomafwijkingen. Het weghalen van het weefsel kan op twee manieren gebeuren, via de buikwand of via de vagina. De vlokkentest via de buikwand wordt meestal gedaan bij een zwangerschapsduur van ongeveer 12 weken. De vlokkentest via de vagina wordt meestal gedaan bij een zwangerschapsduur van ongeveer 11 weken. Vaak is de uitslag binnen twee weken bekend. Een vlokkentest brengt een kans van 0,5% op een miskraam met zich mee.

Vruchtwaterpunctie

Een vruchtwaterpunctie wordt verricht na de 16e zwangerschapsweek. Bij een vruchtwaterpunctie wordt vruchtwater via de buik afgenomen en onderzocht. In het vruchtwater zitten lichaamscellen van de baby welke onder andere van de huid komen. Deze cellen worden onderzocht op afwijkingen aan de chromosomen. Meestal is de uitslag na ongeveer drie weken beschikbaar. Een vruchtwaterpunctie brengt een kans van 0,3% op een miskraam met zich mee.

  • Dana Eleveld

    Het nauwe contact met de clienten spreekt me erg aan en vind het erg leuk dat ik dit nu in de praktijk kan realiseren.

    Dana Eleveld

    Lianne Metselaar

    Toen de mogelijkheid zich voordeed om zelf een praktijk te starten, heb ik deze met beide handen aangegrepen!

    Lianne Metselaar
    Maak kennis met ons.
    Lees meer
  • Locaties

    • De praktijklocatie ‘Het Haagje’

      Het Haagje 137A
      7902 LE Hoogeveen

    • Spreekuurlocatie Hollandscheveld

      Het Hoekje 43
      7913 BB Hollandscheveld

    • Spreekuurlocatie Zuidwolde

      Oosterweg 26A
      7921 GB Zuidwolde

    • Telefonisch spreekuur

      Werkdagen tussen 12:00 en 13:00 uur.
      06 - 341 02 374

    Ons werkgebied

    Wij verlenen verloskundige zorg in Hoogeveen en de omliggende dorpen Nieuw-Balinge, Tiendeveen, Nieuweroord, Nieuwlande, Geesbrug, Elim, Hollandscheveld, Noordscheschut, Alteveer, Kerkenveld, Zuidwolde, Ruinen, Echten, Fluitenberg, Pesse en Stuifzand.